día 1 – Lo primero que nos explicaron del Síndrome Down

para más información ir http://mdbeau.blogspot.mx/2012/09/join-6th-annual-31-for-21-challenge/

Tuvimos la enorme bendición de contar con un buen médico, que nos explico y oriento cuando Elías nació. Nosotros no sabíamos nada del síndrome Down, así que por el trato estaremos siempre agradecidos Dr. Guitrón.

1. ¿Qué es el síndrome Down? 
El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en el par 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

2-. ¿Por qué se da el Síndrome Down?
Este error genético se produce de manera natural, en el momento de la concepción, sin que haya una razón aparente sobre la que se pueda actuar para impedir. Hay un pequeño porcentaje que es hereditario, osea que ya sea su mamá o su papá tenían el gen portador y lo pasaron, pero la mayoría de los caso no hay una explicación del porque pasa.

3-. ¿Qué esto no le pasa a las mujeres mayores de 40 años?
Aunque si tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome down después de los 40 años de edad, pero dado que cada vez hay más embarazos jóvenes, el mayor número de bebés con síndrome Down nacen de madres menores de 35 años. Yo por ejemplo, tuve a Elías a los 20 años, y he conocido mamas de 17 años.

Mi esposo y yo teníamos 20 años cuando tuvimos a Elías.

4-. Tipos de Síndrome Down (trisomía 21)
Hay tres tipos de esta trisomía, y es mediante un cariotipo (prueba genética) que se puede saber cual de los tres tipos tiene el bebé con síndrome down.

Regular, el regular el más común, donde cada célula de su cuerpo tiene el cromosoma extra. Elías y Eva tienen trisomía 21 regular.

Mosaico, donde sólo la mitad de las células tienen el cromosoma extra, por lo cual hace pensar que tienen un mejor desempeño, pero lo cual no esta comprobado (más sobre esto, en los próximos días)

Translocación, el que puede ser hereditario, quizás el papá o la mamá pueden ser portadores del ‘síndrome down’

5-. Al nacer el bebé se le debe de hacer un ecocardiograma para ver que su corazón este bien, pues la mayoría de los bebes con síndrome down nacen con problemas de corazón. Junto con un chequeo general, la salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

** Tanto Elías, como Eva nacieron con corazón sano **

 6-. La estimulación temprana es algo que ayudará al bebé con síndrome down, no a hacer las cosas más rápido, sino a hacerlas de manera correcta. Esta comprobado que la estimulación sensorial y motriz del bebé recién nacido es fundamental, así que conviene iniciar a los 40 días de nacido,al menos que presente algún problema de salud

Alguna de la información fue tomada de Down España.