Nueva terapia podría eliminar el cromosoma extra en el síndrome de Down

In Información by Alicia Llanas8 Comments

Si pudieras ¿le quitarías el cromosoma extra a tu hijo?

Yo hace años decía que NO, y tampoco es como que fuera posible, al menos que Dios lo hiciera.

Cada vez más la tecnología va avanzando, y hay nuevos descubrimientos.

Durante años científicos han estado buscando la manera de mejorar su rendimiento, su salud, hay muchos estudios y quizás el más popular hasta ahora es el de los efectos positivos con el extracto de té verde.

Yo no sabía, pero de igual manera científicos por años han estado tratando de encontrar la manera de remover ese cromosoma de más.

Ayer me tope en un grupo con esta noticia que quiero compartirles:

BALTIMORE, 31 de agosto 2015 / PRNewswire / – Para las personas con síndrome de Down, noticias de Elixirgen, LLC puede alegrar su día. La empresa de biotecnología, con sede en el Parque Tecnológico de Ciencias junto a la Universidad Johns Hopkins, ha esbozado una de las mejores terapias potenciales aún para las personas con síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos en un artículo titulado, “Corrección de síndrome de Down y el síndrome de Edwards aneuploidías en células humanas culturas “, publicados en la revista Investigación de ADN. Elixirgen planea desarrollar esta tecnología en un tratamiento para las muchas complicaciones que afectan a las personas con síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos en todos los niveles de edad.
El documento demuestra el uso del gen Zscan4 como un medio para curar anomalías cromosómicas. En primer lugar, los investigadores de la compañía desarrollaron huella-libre para entregar Zscan4 en las células; el gen se expresa de manera transitoria. A continuación, se encontraron con que dicha aplicación “hit-and-run” del gen aumentó significativamente la proporción de células con un número normal de cromosomas – también conocido como euploide – en una población de células madre embrionarias de ratón con su mayoría un número anormal de cromosomas – también conocido como aneuploidía. Por último, los investigadores utilizaron la versión humana del mismo gen en células de personas con síndrome de Down y el síndrome de Edwards y encontraron un incremento significativo en el número de células euploides. Debido a que el síndrome de Down y el síndrome de Edwards son causados ​​por tener tres copias de un cromosoma (21 y 18 respectivamente), las células euploides ya no tienen las características de cualquiera de estos síndromes. Curiosamente, Zscan4 se encuentra normalmente en la etapa de 2 células de embriones de mamíferos y ocasionalmente en células madre, por lo que el gen de una terapia cromosoma natural.
Las personas con síndrome de Down a menudo experimentan una serie de complicaciones, tales como defectos congénitos del corazón, enfermedades de la sangre y el deterioro cognitivo. Estas complicaciones pueden ser menos graves en las personas con síndrome de Down mosaico – una forma de síndrome de Down, donde la persona tiene una mezcla de euploide y células aneuploides en lugar de todas las células aneuploides.
“Nuestro objetivo es aliviar las complicaciones en las personas con síndrome de Down mediante el uso de la terapia Zscan4 para aumentar su número de células euploides,” dice el Dr. Minoru Ko, director científico de Elixirgen.
Actualmente, la compañía se centra en lo que el tratamiento con síndrome de Down a la clínica. Sin embargo, debido a que hay muchos otros trastornos cromosómicos que están sin un tratamiento suficiente, su descubrimiento de la corrección de la aneuploidía puede ofrecer una ventaja de más curas en el futuro.

En pocas palabras significa que han encontrado la manera de “eliminar el cromosoma extra”

Ahora me vuelvo a preguntar: si pudiera quitarle el cromosoma extra ¿lo haría?

Sinceramente no lo sé. 

Por un lado pienso en que si Dios lo hizo así, una razón debía de haber y no me gustaría jugar a Dios.

Por otro lado pienso en que al final el síndrome de Down se dio por un error a la hora de la concepción, algo falló! así como cuando un niño nace con un problema de corazón o con pie equinovaro, algo falló durante el embarazo… y eso tiene corrección, ¿ por qué no intentar corregir esos cromosomas?

Todo esto es muy nuevo, y sinceramente me causa conflictos.

Llevo diez años siendo mamá de un niño con síndrome de Down, lo amo con todo mi ser por el hecho de que es mi hijo no por el síndrome de Down y aunque hasta cierto punto me he acostumbrado, también he trabajado mucho durante estos años para darle una mejor calidad de vida, las terapias y las vitaminas justamente son para eso, porque claro que me encantaría escucharlos hablar como cualquier niño, que no batallaran tanto para leer, escribir, sumar, restar, etc.

Es un tema muy delicado que seguramente NO tiene una respuesta correcta

Me encantaría leer su opinión.

Comments

  1. Difícil pregunta, la ciencia avanza y cada día sorprende más, me pregunto en este momento y no sé que contestar, es contradictorio que diga que NO probaría la terapia pues en cada consulta, terapia, curso, taller buscamos su bienestar, independencia e inclusión, sin embargo, honestamente el SD vino a cambiar mi vida dándole un color diferente el cual ahora me gusta y NO lo cambiaría.
    Saludos Alicia, espero comenten más personas tal vez la opinión de un médico sería interesante.

    1. Hola: Mi hijo tiene 3 años y no lo cambiaría por nada del mundo, a Dios gracias mi hijo esta avanzando bien, cada día nos sorprende con cosas nuevas. Intelectualmente él avanza bien, no tiene complicaciones congénitas, sin embargo en su parte motora aún no esta totalmente madura. Siempre estamos al tanto de lo que él necesita, para empezar le damos mucho amor, supervisamos su avance, lo llevamos a sus terapias, etc. Si la ciencia descubre algo que funciona, y no que no sea traumático, que me ayude a mejorar la calidad de vida de mi hijo estoy seguro que SI lo pondría en practica. Mi hijo vino a mi familia para unirnos, para darnos muchas alegrías, para crecer, para ser alguien en el mundo y lo va a lograr claro que con mayor esfuerzo, pero es nuestra responsabilidad ver lo mejor para él, y si la ciencia nos brinda una opción que ayude a que mi hijo con SD mejore su visión, mejore su comprensión, mejore su aprendizaje, mejore su lenguaje, mejore su parte motora, que sus defensas sean mas fuertes, etc, por qué no darle esa oportunidad, si no lo hago me calificaría como EGOISTA porque estoy pensando en lo que yo voy a sentir y no en lo que sea mejor para él. No se trata de que voy a recibir otro hijo, es el mismo a quién le voy a seguir dando todo mi amor y él retribuirá igual. Totalmente de acuerdo con Gaby Katherine y al igual que ella espero que mi opinión ayude.

      1. Hola a todos, tengo cancer y conozco a un reducido grupo de personas que se han curado de esta mortal enfermedad. Actualmente existen grandes avances médicos y científicos que permiten controlar el cancer, también existen tratamientos, ciertamente invasivos, que permiten la cura total. En mi caso creo que Dios sabe por que hace las cosas y si es verdad que uno puede nacer con cierta predisposición a enfermar de cancer, prefiero no usar ningún tratamiento que altere mis células para mitigar o curar mi enfermedad. Creo que es algo parecido a intentar corregir el triplicado del cromosoma 21, sin embargo me queda la duda…..¿Si le he pedido a Dios mejorar mi salud y si es posible curar mi padecimiento…..no serán estos tratamientos la respuesta a mis plegarias?, no será que Dios ha puesto una solución frente de mi y soy yo quién la rechaza?, En verdad es un dilema para mi. Sin embargo voy a compartir con ustedes mis conclusiones:

        Yo creo en Dios y si llegué a este sitio puede ser causalidad en vez de casualidad, el mensaje con el que me quedo hoy es que debo confiar en mis intuiciones (las mujeres saben más de este tema), y que Dios ha decidido poner este recurso frente de mi para apoyarme y a través de mi lucha y búsqueda, mejorar mi padecimiento.

        Les saludo cordial.

  2. Hola 😀 soy hermana de un niño de 7 años con síndrome de down y sinceramente NO estoy muy segura de este tema ya que mi hermano esta aprendiendo poco a poco todo pero lo hace bien y esta entusiasmado en aprender ….él no nació con defectos congénitos del corazón , tampoco enfermedades con respecto a la sangre y tampoco tiene epicanto pero aun así se que tenemos que cuidarlo por que se que durante su crecimiento puede tener otras enfermedades pero en cuanto a una cura YO NO CREO que mi hermano necesite una cura por que no esta enfermo y yo lo veo como alguien normal pero si este proyecto del Zscan4 AYUDA (quiero decir ayuda por que no lo considero una cura ya que no la necesitan) pues seria de gran apoyo y una mejor ventaja para su aprendizaje, de ese modo ayudaría a que las personas ya sean niños o adultos con SD tengan una mejor calidad de vida. Saludos y espero que mi opinion sea de ayuda.

  3. hola..
    de la misma forma que tu(y quizá muchos más), yo también he pensado en esa posibilidad.. me encantaría ver a mi hija haciendo la cosas que hacen los demás niños, a su mismo ritmo; pero a la vez también sé que Dios tuvo que tener un propósito tanto para ella como para mi!!
    nuestra vida sigue avanzando y ella es feliz y yo soy feliz al tenerla conmigo..
    todos hacen planes a futuro para sus hijos, quizá mis planes solo son que sea feliz, independiente, fuerte (como lo ha sido hasta ahora)
    mi respuesta seria NO, pero si ella pudiera dar su punto de vista quizá seria distinto al mio ya que hay ocasiones en las que noto sus ganas de hacer cosas que hacen los demás niños..
    como siempre , será lo que Dios decida..!!

    1. Yo sí, definitivamente se lo quitaría, sin pensarlo mucho, porque para mi hijo y mi familia ése cromosoma extra ha sido sinónimo de discriminación, un calvario en las dependencias de salud y educación, y si la ciencia está tan avanzada como para semejante hazaña, yo si apunto a mi hijo

  4. Yo sí, definitivamente se lo quitaría, porque para mi hijo y para mi familia ha significado un calvario con las dependencias educativas, de salud y con una sociedad que no está preparada para personas tan nobles como ellos… yo creo que nuestros hijos no necesitan un cromosoma extra para ser ángeles, lo son por el hecho de ser inocentes y punto

  5. esto no me causa ningun conflicto. soy padre de un jovencito con SD , de 11 años. No me causa conflicto porque DIOS NO LE CAUSO ESTE SINDROME. asi de facil. Dios creo a la humanidad perfecta, y por eso este sindrome (asi como todas las demas condiciones y enfermedades), no son su voluntad.SI SE LO QUITARIA. definitivamente.

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